DSpace Собрание:

Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, асоційована з мутацією гена WDR45, як причина синдрому Леннокса–Гасто (клінічний випадок)

2026-10-20T06:31:56Z

Название: Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, асоційована з мутацією гена WDR45, як причина синдрому Леннокса–Гасто (клінічний випадок) Авторы: Стеценко, Т. І.; Назар, О. В.; Цимбал, Анна Юріївна; Климович, К. М.; Stetsenko, T. I.; Nazar, O. V.; Tsymbal, A. Yu.; Klymovych, K. M. Аннотация: Нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) становлять групу рідкісних спадкових нейродегенеративних захворювань, що характеризуються клінічною та генетичною різноманітністю, патологічним відкладенням заліза у базальних гангліях і прогресуючим ураженням центральної нервової системи. Однією з форм NBIA є нейродегенерація, пов’язана з β-пропелерним білком (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration, BPAN), зумовлена de novo мутаціями в гені WDR45 (також відомому як WIPI4), розташованому на Х-хромосомі. Мета – на підставі клінічного випадку BPAN у дитини з патогенною мутацією гена WDR45 з акцентом на клінічний перебіг у вигляді епілептичної енцефалопатії – синдрому Леннокса–Гасто проаналізувати діагностичні особливості та значення молекулярно-генетичного підтвердження. Клінічний випадок. Обстежено дівчинку 6 років, в якої спостерігалися фармакорезистентна генетична епілепсія з частими тонічними нападами та атиповими абсансами (синдром Леннокса–Гасто), епілептична енцефалопатія, церебральний параліч та виражена когнітивна недостатність. Магнітно-резонансна томографія головного мозку виявила зміни, характерні для накопичення заліза. Молекулярно-генетичне дослідження ідентифікувало патогенну мутацію в гені WDR45, що дозволило остаточно верифікувати діагноз BPAN. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) comprises a group of rare inherited neurodegenerative disorders characterized by marked clinical and genetic heterogeneity, pathological iron deposition predominantly within the basal ganglia, and progressive involvement of the central nervous system. One of the NBIA subtypes is Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN), caused by de novo mutations in the WDR45 gene (also known as WIPI4), located on the X chromosome. Aim – to analyze the diagnostic features and significance of molecular genetic confirmation based on a clinical case of BPAN in a child with a pathogenic mutation of the WDR45 gene with an emphasis on the clinical course in the form of epileptic encephalopathy – Lennox–Gastaut syndrome. Clinical case. A 6-year-old girl was evaluated. The patient presented with pharmacoresistant genetic epilepsy characterized by frequent tonic seizures and atypical absences consistent with Lennox–Gastaut syndrome, epileptic encephalopathy, cerebral palsy, and severe cognitive impairment. Brain magnetic resonance imaging revealed findings consistent with cerebral iron accumulation. Molecular genetic analysis identified a pathogenic mutation in the WDR45 gene, providing definitive confirmation of the BPAN diagnosis.

Обеспеченность витамином D детей с рекуррентными бронхитами

2026-10-19T08:08:38Z

Название: Обеспеченность витамином D детей с рекуррентными бронхитами Авторы: Вертегел, А. А.; Овчаренко, Л. С.; Vertegel, A.; Ovcharenko, L.; Овчаренко, Леонід Сергійович Аннотация: Currently in the world there is no consensus on the provision of sufficient vitamin D and its optimum serum levels of both healthy children and patients with various pathological conditions. The objective: investigation of vitamin D sufficiency in children with recurrent bronchitis (RB), living in Zaporozhye, by examining of 25(OH)D and parathormone serum level. The study involved 120 children aged 4 to 10 years, divided into 2 groups (60 children each): 1) children, occasionally ill with acute respiratory infections, 2) children with RB. Investigation of serum 25(OH)D was conducted between November and February. Decrease of vitamin D3 below 30 ng/ml in serum was observed in 85% (р<0,05) patients with RB (insufficiency), below 20 ng/ml – in 15% (deficit). The children aged 4-10 years with RB, who living in Zaporozhye, have decrease of serum 25(OH)D that characterizes their vitamin D3 supply as insufficient.

Содержание субстанции Р, эндотелина-1 и вазоактивного интестинального пептида в сыворотке крови детей с рекуррентными бронхитами и вертебробазилярной недостаточностью

2026-10-19T07:56:45Z

Название: Содержание субстанции Р, эндотелина-1 и вазоактивного интестинального пептида в сыворотке крови детей с рекуррентными бронхитами и вертебробазилярной недостаточностью Авторы: Слуцкая, Т. В.; Овчаренко, Л. С.; Вертегел, А. А.; Кряжев, А. В.; Самохин, И. В.; Slutskaya, T.; Ovcharenko, L.; Vertehel, A.; Kryazhev, A.; Samokhin, I.; Овчаренко, Леонід Сергійович; Кряжев, Олександр Володимирович; Самохін, Ігор Володимирович Аннотация: The recurrent bronchitis (RB) course is caused by the bronchi secretory-evacuation mechanisms state, which provide clearance from pathogens. This mechanism can be disrupted by vegetative reflexes and neuropeptides imbalance that develops in children with the syndrome of the vertebrobasilar arterial system (SVBAS). The objective: study of the neurogenic maintenance of the RB pathogenesis in children with SVBAS by studying the serum content of substances affecting of the bronchial mucosa secretory-evacuation function and inflammatory activity (substance P, vasoactive intestinal peptide - VIP and endothelin-1 - ET-1). 90 children aged 7 to 11 years were examined, 3 observation groups were formed: Group 1 – children with RB and SVBAS (n=30); Group 2 – children with SVBAS without RB (n=30); Group 3 – children with RB without SVBAS (n=30). In the Group 1, compared with the 2nd and 3rd, there was an increase in the children number with high serum content of substance P (by 66.7% and 50.0%, respectively, p<0.05) and ET -1 (by 23.3% and 40.0%, respectively, p<0.05), low content of VIP (by 46.7% and 23.4%, respectively, p<0.05). Children with RB and SVBAS have serum level imbalance of the pro-inflammatory substance P, ET-1 and anti-inflammatory VIP as the bronchitis severe course basis.

Значення анамнестичних даних у діагностиці порушень кальцій-фосфорного забезпечення у дітей раннього віку з проявами харчової алергії

2026-10-19T06:54:41Z

Название: Значення анамнестичних даних у діагностиці порушень кальцій-фосфорного забезпечення у дітей раннього віку з проявами харчової алергії Авторы: Кряжев, Олександр Володимирович; Овчаренко, Леонід Сергійович; Вертегел, А. О.; Самохін, Ігор Володимирович; Андрієнко, Т. Г.; Жихарева, Н. В.; Kryazhev, O. V.; Ovcharenko, L. S.; Vertegel, A. O.; Samokhin, I. V.; Andriyenko, T. G.; Zhikhareva, N. V Аннотация: Мета: раннє виявлення порушень кальцій-фосфорного забезпечення у дітей з проявами харчової алергії (ХА) шляхом аналізу особливостей анамнестичних даних, їх значення та ролі у діагностичному процесі з встановленням найбільш інформативних параметрів. Пацієнти і методи. Обстежено 150 дітей з ХА і сенсибілізацією до білків коров'ячого молока віком 1–3-х років. I групу спостереження склали діти з проявами ХА і гіпокальціємією (п=56), II групу — діти з проявами ХА без гіпокальціємії (п=94). Досліджено рівень загального кальцію і неорганічного фосфору у сироватці крові. Проаналізовано дані генеалогічного, алергологічного анамнезу, пери-, нео- і постнеонатального періодів життя дітей. Purpose. Early detection calcium phosphorus provide violations in children with food allergy (FA) manifestations by analyzing of the anamnestic datafeatures, their importance and role in the diagnostic process with the establishment of the most informative parameters. Materials and Methods. Examined 150 childr en with FA and sensitization to cow's milk proteininage from 1 to 3 years of observations in the two groups: 1) I group — children with manifestations of FA and hypocalcemia (n=56), 2) II group-children with FA without manifestations of hypocalcemia (n=94). The level of total calcium and inorganic phosphorus in serum were investigated. Genealogical data, allergichistory, peri-, neo- and post-neonatal period of life of children wereanalyzed