DSpace Собрание:

Лікувальна гіпотермія новонароджених з гіпоксично-ішемічною енцефалопатією : клінічна настанова, заснована на доказах : затверджено Наказом МОЗ України від 12.08.2026 № 1116

Thu, 01 Jan 2026 00:00:00 GMT

Название: Лікувальна гіпотермія новонароджених з гіпоксично-ішемічною енцефалопатією : клінічна настанова, заснована на доказах : затверджено Наказом МОЗ України від 12.08.2026 № 1116 Авторы: Знаменська, Т. К.; Мавропуло, T. К .; Добрянський, Д. О.; Анікін, I. O.; Аряєв, М. Л.; Бакаєва, О. М.; Батман, Ю. А.; Власова, О. В.; Воробйова, І. І.; Воробйова, О. В.; Годованець, Ю. Д.; Гончарь, М. О.; Горбатюк, О. М.; Клименко, Т. М.; Корнійчук, О. В.; Македонський, І. О.; Орлова, Т. О.; Павлишин, Г. А.; Похилько, В. І.; Редько, Ірина Іванівна; Тишкевич, В. М.; Ткаченко, В. Б.; Хаджинова, Н. А.

Клінічні "маски" прогресуючої м'язової дистрофії Дюшенна в практиці лікаря: аналіз клінічного випадку

Thu, 01 Jan 2026 00:00:00 GMT

Название: Клінічні "маски" прогресуючої м'язової дистрофії Дюшенна в практиці лікаря: аналіз клінічного випадку Авторы: Тихоненко, Д. М.; Цимбал, Анна Юріївна Аннотация: Мета роботи: продемонструвати складнощі ранньої діагностики прогресуючої м'язової дистрофії (ПМД) Дюшенна на прикладі власного клінічного спостереження та проаналізувати причини встановлення хибних діагнозів («клінічних масок») на первинному етапі.

Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, асоційована з мутацією гена WDR45, як причина синдрому Леннокса–Гасто (клінічний випадок)

Thu, 01 Jan 2026 00:00:00 GMT

Название: Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, асоційована з мутацією гена WDR45, як причина синдрому Леннокса–Гасто (клінічний випадок) Авторы: Стеценко, Т. І.; Назар, О. В.; Цимбал, Анна Юріївна; Климович, К. М.; Stetsenko, T. I.; Nazar, O. V.; Tsymbal, A. Yu.; Klymovych, K. M. Аннотация: Нейродегенерації з накопиченням заліза в мозку (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA) становлять групу рідкісних спадкових нейродегенеративних захворювань, що характеризуються клінічною та генетичною різноманітністю, патологічним відкладенням заліза у базальних гангліях і прогресуючим ураженням центральної нервової системи. Однією з форм NBIA є нейродегенерація, пов’язана з β-пропелерним білком (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration, BPAN), зумовлена de novo мутаціями в гені WDR45 (також відомому як WIPI4), розташованому на Х-хромосомі. Мета – на підставі клінічного випадку BPAN у дитини з патогенною мутацією гена WDR45 з акцентом на клінічний перебіг у вигляді епілептичної енцефалопатії – синдрому Леннокса–Гасто проаналізувати діагностичні особливості та значення молекулярно-генетичного підтвердження. Клінічний випадок. Обстежено дівчинку 6 років, в якої спостерігалися фармакорезистентна генетична епілепсія з частими тонічними нападами та атиповими абсансами (синдром Леннокса–Гасто), епілептична енцефалопатія, церебральний параліч та виражена когнітивна недостатність. Магнітно-резонансна томографія головного мозку виявила зміни, характерні для накопичення заліза. Молекулярно-генетичне дослідження ідентифікувало патогенну мутацію в гені WDR45, що дозволило остаточно верифікувати діагноз BPAN. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) comprises a group of rare inherited neurodegenerative disorders characterized by marked clinical and genetic heterogeneity, pathological iron deposition predominantly within the basal ganglia, and progressive involvement of the central nervous system. One of the NBIA subtypes is Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN), caused by de novo mutations in the WDR45 gene (also known as WIPI4), located on the X chromosome. Aim – to analyze the diagnostic features and significance of molecular genetic confirmation based on a clinical case of BPAN in a child with a pathogenic mutation of the WDR45 gene with an emphasis on the clinical course in the form of epileptic encephalopathy – Lennox–Gastaut syndrome. Clinical case. A 6-year-old girl was evaluated. The patient presented with pharmacoresistant genetic epilepsy characterized by frequent tonic seizures and atypical absences consistent with Lennox–Gastaut syndrome, epileptic encephalopathy, cerebral palsy, and severe cognitive impairment. Brain magnetic resonance imaging revealed findings consistent with cerebral iron accumulation. Molecular genetic analysis identified a pathogenic mutation in the WDR45 gene, providing definitive confirmation of the BPAN diagnosis.

Обеспеченность витамином D детей с рекуррентными бронхитами

Wed, 01 Jan 2014 00:00:00 GMT

Название: Обеспеченность витамином D детей с рекуррентными бронхитами Авторы: Вертегел, А. А.; Овчаренко, Л. С.; Vertegel, A.; Ovcharenko, L.; Овчаренко, Леонід Сергійович Аннотация: Currently in the world there is no consensus on the provision of sufficient vitamin D and its optimum serum levels of both healthy children and patients with various pathological conditions. The objective: investigation of vitamin D sufficiency in children with recurrent bronchitis (RB), living in Zaporozhye, by examining of 25(OH)D and parathormone serum level. The study involved 120 children aged 4 to 10 years, divided into 2 groups (60 children each): 1) children, occasionally ill with acute respiratory infections, 2) children with RB. Investigation of serum 25(OH)D was conducted between November and February. Decrease of vitamin D3 below 30 ng/ml in serum was observed in 85% (р<0,05) patients with RB (insufficiency), below 20 ng/ml – in 15% (deficit). The children aged 4-10 years with RB, who living in Zaporozhye, have decrease of serum 25(OH)D that characterizes their vitamin D3 supply as insufficient.