Спадкова хвороба Вільсона в практиці педіатра та сімейного лікаря (клінічні випадки)

Abstract

Мета роботи – на власному клінічному досліді спостереження дітей з хворобою Вільсона продемонструвати сучасний стан даної проблеми в умовах обмеженого досвіду роботи лікарів-педіатрів та сімейних лікарів з подібними рідкісними патологіями у дітей. Матеріал та методи дослідження. В основу дослідження покладено обстеження та лікування дітей з хворобою Вільсона. Комплекс діагностичних заходів включав: клінічні, біохімічні дослідження, ультразвукові дослідження, доплерографію, гістологічні дослідження. Результати дослідження. У статті представлено 2 клінічних випадки хвороби Вільсона з різним клінічним перебігом. Перший клінічний випадок спостерігали у пацієнтки 14 років при надходженні в стаціонар у тяжкому стані внаслідок білірубінової інтоксикації, набряково-асцитичного синдрому. Попри комплексну терапію, у відділенні інтенсивної терапії спостерігали негативну динаміку внаслідок наростання синдрому поліорганної недостатності, ДВЗ-синдрому, гемодинамічних порушень. На 10‑у добу перебування в реанімації констатована біологічна смерть внаслідок гострої печінково-ниркової недостатності. Хвороба Вільсона у цьому випадку також була підтверджена на підставі патологоанатомічного дослідження. Другий клінічний випадок хвороби Вільсона був запідозрений у дівчинки 5,5 років в амбулаторних умовах, коли батьки звернулися за консультацією з приводу функціонального порушення органів травлення. При біохімічному обстеженні крові виявлено підвищення печінкових трансаміназ, зниження рівня церулоплазміну, інфекційні маркери були негативні. Дитина була направлення на комплексне обстеження в центр дитячої гепатології ДУ «ІПАГ НАМНУ», де була діагностована хвороба Вільсона. Печінкова форма. Пацієнтка отримує медикаментозне лікування хелатором міді (D-пеніциліамін) протягом останніх 6 років та дотримується спеціальної дієти з униканням споживання продуктів з високим вмістом міді. Спостерігається позитивна динаміка хвороби без прогресування, що впливає на якісне життя дитини. The purpose of the work is to analyze the current challenges in diagnosing and managing this condition, particularly given the limited experience of pediatricians and family physicians with rare pediatric pathologies, based on our clinical observations of children with Wilson’s disease. Material and methods of the study. The investigation was based on clinical observation of children with confirmed Wilson’s disease. Diagnostic evaluation included comprehensive clinical assessment, biochemical testing, ultrasonographic examination, and histopathological analysis when indicated. Results of the study. We present two clinical cases of Wilson’s disease with distinct disease progression. The first clinical case involved a 14‑year-old patient admitted in critical condition with manifestations of severe liver dysfunction including marked hyperbilirubinemia and ascites. Despite intensive care measures in the ICU, the patient’s condition progressively deteriorated with development of progressive multiorgan failure, disseminated intravascular coagulation (DIC), and hemodynamic instability. On day 10 of hospitalization, the patient succumbed to acute hepatorenal failure. Postmortem examination confirmed Wilson’s disease. The second case concerned a 5.5‑year-old girl initially evaluated in outpatient settings for nonspecific digestive complaints. Biochemical testing revealed elevated hepatic transaminases, reduced ceruloplasmin levels, and negative infectious markers. The patient was referred to the Pediatric Hepatology Center at the State Institution «IPAG NAMSU,» where Wilson’s disease (hepatic phenotype) was confirmed. Over the past six years, she has been treated with the copper chelator D-penicillamine and maintained a low-copper diet. Her condition remains stable, with no disease progression and preserved quality of life.