Гемолитико-уремический синдром в педиатрии: клиническое наблюдение

Abstract

В статье освещены проблемы дифференциального диагноза, классификации, патогенеза типичного и атипичного течения гемолитико-уремического синдрома (ГУС) у детей, показан клинический случай, зарегистрированный в нашей клинике. Описаны анамнез, объективный статус, показатели общеклинических анализов, биохимического исследования крови, инструментальные методы, которые были проведены пациенту, исследование пунктата костного мозга. Недостаток анамнестических данных, скудная клиническая картина в начале заболевания явились причиной проведения оперативного вмешательства мальчику (аппендэктомия). Отсутствие типичных возбудителей в кале, прогрессивное ухудшение состояния пациента с развитием признаков острой почечной недостаточности стали причинами углубленного исследования и подозрения на атипичное течение гемолитико-уремического синдрома у пациента. Особенностью данного клинического наблюдения является полное исследование комплементарного профиля и определение генетической карты пациента для дифференциации данного заболевания, что в нашей стране не является доступным методом исследования. Мы благодарны нашим коллегам из университета Semmelweis (Будапешт) за помощь в диагностике и советы по перспективам лечения, поскольку единственный эффективный препарат для лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома (экулизумаб) не зарегистрирован в Украине. Сегодня мы располагаем уже шестилетним катамнезом, за этот период пациент находится в клинико-лабораторной ремиссии, что позволяет с высокой вероятностью говорить о типичном течении ГУС у конкретного пациента. В связи с этим наше клиническое наблюдение в какой-то степени дополняет имеющиеся литературные данные о наличии изменений в системе комплемента не только при атипичном течении гемолитико-уремического синдрома, но и при типичном его варианте. This article gives a short description of the main aspects of clinical manifestations, pathogenesis, diagnosis, differential diagnosis, and treatment of typical and atypical hemolytic uremic syndrome (HUS) in children. We demonstrated a clinical case of HUS, which was registered in our clinic. There were described the case history of the child, objective data, biochemical and basic blood studies, instrumental methods, and bone marrow punctate results. We described the difficulties and results of diagnostic search and differential diagnosis. The lack of typical anamnestic data, poor clinical picture at the start of disease were the cause of appendectomy in this boy. The absence of typical bacteria in the stool test, progressive aggravation of patient with acute renal failure symptoms became the cause of deep examinations and suspicion of atypical HUS in the child. The peculiarities of this case report are the presence of full complement testing results and DNA analysis data for differential diagnosis, which is not an available method of investigation in our country. We are very grateful to our colleagues from the Semmelweis University for advice in diagnostics and treatment perspectives, because Eculizumab (the most effective medication for atypical HUS) is not registered in Ukraine. Today we have a 6-year catamnesis. For this period, the patient has been stable. Clinical and laboratory remission is present, and these data let to say with a high probability about typical HUS in the patient. That is why our clinical case complements literature data about changes in the complement system not only in typical HUS, but also in atypical variant of the disease.