DSpace About DSpace Software
 

IRZSMU >
Кафедри >
Кафедра дитячих хвороб >
Наукові праці. (Дитячі хвороби) >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://dspace.zsmu.edu.ua/handle/123456789/1354

Название: Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа
Другие названия: Орфанні хвороби: сімейний випадок тирозинемії 1-го типу
Orphan diseases: a family case of tyrosinaemia type 1
Авторы: Боярская, Л. Н.
Дмитрякова, Г. Н.
Денисенко, И. Г.
Boyarskaya, L. N.
Dmytryakova, G. N.
Denisenko, I. G.
Боярська, Людмила Миколаївна
Дмитрякова, Галина Миколаївна
Денисенко, Ірина Георгіївна
Ключевые слова: орфанные болезни
тирозинемия
сукценилацетон
цирроз
нитизинон
orphan diseases
tyrosinaemia
succinylacetone
cirrhosis
nitisinone
орфанні хвороби
тирозинемія
сукценілацетон
цироз печінки
нітізінон
Issue Date: 2014
Издатель: Національна академія медичних наук України ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології» НАМН України, видавництво «Експерт»
Библиографическое описание: Боярская Л. Н. Орфанные болезни: семейный случай тирозинемии 1-го типа / Л. Н. Боярская, Г. Н. Дмитрякова, И. Г. Денисенко // Перинатология и педиатрия. - 2014. - № 4. - С. 77-81.
Аннотация: В статье дано определение орфанных (редких) болезней. Приведена информация о патогенезе, клинике, диагностике и лечении тирозинемии 1-го тила. которая представляет собой нарушение обмена аминокислоты тирозина. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обусловлено мутациями в гене фермента фумарипацетоацетазы В результате генетического дефекта распад тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути, с образованием высокотоксичных сукцинилацетона, малеиладетоадетата, фумарилацетоацетата, которые являются митохондриальными токсинами. Накопление этих токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тяжелой коагулопатии. Специфическая терапия проводится препаратом «Нитизинон» Описаны два клинических случая цирроза печени у новорожденных (сибсов) с тирозинемией 1-го типа. Наведено визначення орфанних (рідких) хвороб. Надано інформацію про патогенез, клініку, діагностику й лікування тирозинемії 1-го типу, яка являє собою порушення обміну амінокислоти тирозину. Захворювання має аутосомно-рецесивний тип спадкування і обумовлено мутаціями в гені ферменту фумарилацетоацетази. В результаті генетичного дефекту тирозин розпадається альтернативним патологічним шляхом з утворенням високотоксичних сукцинілацетону, малеілацетоацетату, фумарилацетоацетату, які є мітохондріальними токсинами. Накопичення цих токсинів призводить до прогресуючого захворювання печінки з розвитком печінкової недостатності, цирозу, важкої коагулопатії. Специфічна терапія проводиться препаратом «Нітізінон». Наведено два клінічні випадки цирозу печінки в новонароджених (сибсів) із тирозинемією 1-го типу. The article provides a definition of orphan (rare) diseases. Information is given about pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and treatment of tyrosinaemia type 1, which is a violation of the amino acid tyrosine metabolism. The disease has an autosomal recessive type of inheritance and is causedby mutations in the enzyme fumarylacetoacetase gene. As a result of a genetic defect decomposition of tyrosine is carried out by pathological alternative way forming high level of succinylacetone, maleylatsetoatsetate, fumarylacetoacetate which are mitochondrial toxins. The accumulation of these toxins leads to progressive liver disease with the development of liver failure, cirrhosis, and severe coagulopathy. Specific drug therapy is conducted by nitisinone. We havepresented a description of two clinical cases of cirrhosis in newborns (sibs) with tyrosinaemia type 1.
URI: http://dspace.zsmu.edu.ua/handle/123456789/1354
Appears in Collections:Наукові праці. (Дитячі хвороби)

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Boiarska, Dmitiakova 2015.pdf298,34 kBAdobe PDFView/Open
View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback