Клінічний випадок метахроматичної лейкодистрофії у дитини 5 років

Abstract

Лейкодистрофії – це група генетичних нейродегенеративних захворювань, які вражають переважно білу речовину головного мозку. Поширеність лейкодистрофій у світі складає 1:40-100 тис., проте, ці захворювання мають фатальні наслідки для життя, серйозні прогнози для здоров’я та соціальної адаптації. Серед всіх форм лейкодистрофій привертає увагу для практикуючих лікарів метахроматична лейкодистрофія. Це рідкісне спадкове захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення з аутосомно- рецесивним механізмом успадкування порушень обміну ліпідів. Причиною є мутація в гені, що кодує фермент ARSA, відсутність або дефіцит якого призводить до порушення розщеплення ліпідів – сульфатів. Наслідком є накопичення метахроматичної ліпідної субстанції у нервовій системі (мієлині, нейронах, глії), що призводить до дифузної демієлінізації. У статті представлено клінічний випадок спостереження за дитиною 5 років з метахроматичною лейкодистрофією. Хлопчик народився доношеним. Вагітність та пологи перебігали без ускладнень. Сімейна спадковість не обтяжена. На протязі першого року життя фізичний та психомоторний розвиток дитини відповідали віковій нормі. Дебют захворювання спостерігався в 1 рік 2 місяці при першому зверненні до невролога зі скаргами батьків на порушення ходи при спробі дитини ходити, часті падіння, м’язову гіпотонію з порушенням постави. На протязі другого року життя дитина лікувалася в неврологічному відділенні з приводу церебрального спастичного парапарезу. У зв’язку з неефективним лікуванням дитина направлена на обстеження в НДСЛ МОЗ України «ОХМАТДИТ», де на підставі медико- генетичного тестування та МРТ головного мозку виставлений діагноз: «Метахроматична лейкодистрофія, пізня інфантильна форма». В анамнезі захворювання після 2-х років почалося різке погіршення нутритивного статусу – порушення функції жування та ковтання з переходом з 4-х років до зондового ентерального харчування. Враховуючи наявність білково- енергетичної недостатності ІІІ ступеня в 5 років – вага 9800 г (дефіцит 42 %), проведено розрахунок добової норми енергії та білку із застосуванням лікувальної суміші з підвищеним вмістом білка та енергії, що призвело до позитивної динаміки збільшення ваги (за 6 міс. прибавка в масі тіла 7 кг). В динаміці захворювання в 5 років вперше з’явились генералізовані напади судом, з приводу чого обгрунтована протисудомна терапія, яка призвела до позитивної динаміки. Організовано необхідність надання паліативної допомоги динині та психологічна підтримка сім’ї із залученням міждисциплінарної команди фахівців (неврологів, психологів, реабілітологів). Leukodystrophy is a group of genetic neurodegenerative diseases affecting mainly the white matter of the brain. Spread of leukodystrophies in the world is 1:40-100 thousand, however, these diseases have fatal consequences for life, serious predictions for health and social adaptation. Among all forms of leukodystrophies, metachromatic leukodystrophy attracts the attention of specialists. It is a rare hereditary disease from the group of lysosomal storage diseases with autosomal recessive inheritance mechanism of lipid metabolism disorders. It is caused by a mutation in the ARSA gene, the absence or defi ciency of which leads to impaired degradation of lipids – sulfates, which results in accumulation of a metachromatic lipid substance in the nervous system (myelin, neurons, glia), leading to diff use demyelination. This article describes the case history of a 5-year-old child with metachromatic leukodystrophy. The boy was born at term. Pregnancy and delivery were without any abnormalities. The family heredity is not burdened. During the fi rst year of life the child’s physical and psychomotor development corresponded to the age. The onset of the disease was noticed at the age of 1 year and 2 months during the fi rst visit to the neurologist, when the parents complained about gait disturbances when the child tried to walk, frequent falls, muscular hypotension with postural disturbances. In the second year of his life, the child was treated in the neurology department with the diagnosis of cerebral spastic paraparesis. Due to the ineff ective treatment, the child was referred to the National Specialized Children’s Hospital of the Ministry of Health of Ukraine «OKHMATDYT» for examination, where he was diagnosed with metachromatic leukodystrophy, late infantile form МРТ on the basis of medical- genetic tests and MRI of the brain. In the past medical history, since the age of 2 years the child’s nutritional status has signifi cantly deteriorated – impairment of chewing and swallowing functions, and since the age of 4 years the child has been prescribed nutrition through a feeding tube. Taking into account the fact that at the age of 5 years the child suff ered from protein- energy defi ciency of the ІІІ stage (total weight was 9800 g), the doctor calculated the daily energy and protein intake with the use of therapeutic high-protein and high-energy mixture, due to which the child gained weight (he gained 7 kg in 6 months). In the course of time, at the age of 5 years, epilepsy with generalized seizures was diagnosed for the fi rst time and anticonvulsant therapy was prescribed and showed positive dynamics. The doctors discussed the need for palliative care for children with this pathology and psychological support for families, involving an interdisciplinary team of specialists (neurologists, psychologists, rehabilitation therapists).