Однонуклеотидні поліморфізми RS11665469, RS724256, RS754505 гена NFATC1 та RS2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця

Abstract

Мета дослідження – встановити розподіл генотипів у поліморфізмах rs7240256, rs11665469, rs754505 гена NFATC1 та rs2229309 гена NFATC4 в дітей з двостулковим аортальним клапаном серця (ДАК) та іншими уродженими вадами серця (УВС) без аномалій серцевих клапанів. Матеріали та методи. Проведено генотипування з визначенням вказаних поліморфізмів у 39 дітей з діагностованим ДАК, 42 дітей з УВС без аномалій клапанів та 51 дитини контрольної групи. Розподіл генотипів перевіряли на відповідність тесту Харді – Вайнберга за допомогою критерію χ2. Результати дослідження та їх обговорення. У поліморфізмі rs754505 гена NFATC1 у всіх групах дітей у 90 % випадків переважали гомозиготні генотипи (92,68, 90 та 87,1 % відповідно; p>0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs7240256 гена NFATC1 у хворих з ДАК спостерігали переважання гомозиготного генотипу TT порівняно як із CT (58,97 та 28,20 % відповідно; p<0,05), так і з CC (58,97 та 20,51 % відповідно; p<0,05). При розподілі генотипів поліморфізму rs11665469 гена NFATC1 в дітей з ДАК та УВС домінували гомозиготні генотипи (76,85 і 66,6 % відповідно; p<0,05) та переважав генотип TT у хворих з ДАК порівняно як з контролем (17,95 та 1,96 % відповідно; p<0,05), так і з УВС (17,95 та 4,76 % відповідно; p<0,05). У групі хворих з ДАК тест Харді – Вайнберга набував достовірних значень (χ2 =12,91; p=0,002). У поліморфізмі rs2229309 гена NFATC4 в дітей з ДАК спостерігали переважання гомозиготних генотипів за рахунок збільшення відносної частоти генотипу GG. Висновки. Встановлено переважання гомозиготних генотипів гена NFATC1 в дітей з ДАК у поліморфізмах rs7240256 та rs11665469 з переважанням генотипу TT, а також переважання відносної частоти генотипу GG у поліморфізмі rs2229309 гена NFATC4. Цель исследования – установить распределение генотипов в полиморфизмах rs7240256, rs11665469, rs754505 гена NFATC1 и rs2229309 гена NFATC4 у детей с двустворчатым аортальным клапаном сердца (ДАК) и другими врожденными пороками сердца (ВПС) без аномалий сердечных клапанов. Материалы и методы. Проведено генотипирование с определением указанных полиморфизмов у 39 детей с диагностированным ДАК, 42 детей с ВПС без аномалий клапанов и 51 ребенка контрольной группы. Распределение генотипов проверяли на соответствие тесту Харди – Вайнберга с помощью критерия χ2. Результаты исследования и их обсуждение. В полиморфизме rs754505 гена NFATC1 во всех группах детей в 90 % случаев преобладали гомозиготные генотипы (92,68, 90 и 87,1 % соответственно; p>0,05). При распределении генотипов полиморфизма rs7240256 гена NFATC1 у больных с ДАК наблюдали преобладание гомозиготного генотипа TT по сравнению как с CT (58,97 и 28,20 % соответственно; p<0,05), так и с CC (58,97 и 20,51 % соответственно; p<0,05). При распределении генотипов полиморфизма rs11665469 гена NFATC1 у детей с ДАК и ВВС доминировали гомозиготные генотипы (76,85 и 66,6 % соответственно; p<0,05) и преобладал генотип TT у больных с ДАК по сравнению как с контролем (17,95 и 1,96 % соответственно; p<0,05), так и с ВВС (17,95 и 4,76 % соответственно; p<0,05). В группе больных с ДАК тест Харди – Вайнберга приобретал достоверные значения (χ2=12,91; p=0,002). В полиморфизме rs2229309 гена NFATC4 у детей с ДАК наблюдали преобладание гомозиготных генотипов за счет увеличения относительной частоты генотипа GG. Выводы. Установлено преобладание гомозиготных генотипов гена NFATC1 у детей с ДАК в полиморфизмах rs7240256 и rs11665469 с преобладанием генотипа TT, а также преобладание относительной частоты генотипа GG в полиморфизме rs2229309 гена NFATC4. The aim of the study – to reveal the distribution of genotypes in the polymorphisms rs7240256, rs11665469, rs754505 of the NFATC1 gene and rs 2229309 of the NFATC4 gene in children with a bicuspid aortic valve of the heart (BAV) and other congenital heart defects (CHD) without cardiac valve anomalies. Materials and Methods. Genotyping with determination of these polymorphisms in 39 children with diagnosed BAV, in 42 children with CHD without valve anomalies and 51 children in the control group was conducted. The distribution of genotypes was checked for compliance with the Hardy-Weinberg test using the χ 2 criterion. Results and Discussion. In the polymorphism rs754505 of the NFATC1 gene the homozygous genotypes dominated in 90 % of cases (92.68 %, 90 % and 87.1 %, respectively, p > 0.05). In the distribution of the genotypes of polymorphism rs7240256 of the NFATC1 gene the prevalence of the homozygous TT genotype was observed in BAV patients as compared to CT (58.97 % and 28.20 %, respectively, p <0.05) and CC (58.97 % and 20.51 %, respectively, p <0.05). When the genotypes of the gene polymorphism rs11665469 of the NFATC1 gene were distributed, the homozygous genotypes dominated in children with BAV and CHD (76.85 % and 66.6 %, respectively, p <0.05), and the TT genotype predominated in patients with BAV against control (17.95 % and 1.96 % respectively, p <0.05), and the CHD (17.95 % and 4.76 % respectively, p <0.05). In the BAV group the Hardy-Weinberg test had the significant differences (χ2 = 12.91, p = 0.002). In the polymorphism rs2229309 of the NFATC4 gene in children with BAV the homozygous genotypes predominated due to an increase in the relative frequency of the GG genotype. Conclusions. There was established a prevailing of homozygous genotype in rs7240256 and rs11665469 polymorphisms with prevailing of the TT genotype in children with BAV and prevailing of relative frequency of GG genotype in rs2229309 polymorphism of NFATC4 gene.