Поширеність алельних варіантів генів VKORC1, CYP2C9 і CYP4F2 серед жителів Запорізької області

Abstract

Мета роботи – встановити частоту поширення алельних варіантів генів VKORC1, CYP2C9 та CYP4F2 серед жителів Запорізької області. Матеріали та методи. Обстежили 94 особи віком 56 (47; 62) років (23 чоловіки, 71 жінка), які проходили профілактичний огляд у діагностичному центрі «Здоров’я» на базі ННМЦ «Університетська клініка» Запорізького державного медичного університету. Методом полімеразної ланцюгової реакції досліджено поліморфізм генів CYP2C9, CYP4F2, VKORC1. Результати. Встановили, що у жителів області частота виявлення генотипів за поліморфним варіантом гена CYP2C9*2 стано¬вить: C/C – 80,9 %, C/T – 19,1 %, T/T – не виявлено; гена CYP2C9*3: A/A – 89,0 %, A/C – 11,0 %, C/C – не виявлено; гена CYP4F2: C/C – 50,0 %, C/T – 40,4 %, T/T – 9,6 %; гена VКORC1: G/G – 40,4 %, G/A – 49,0 %, A/A – 10,6 %. Визначили, що частота реєстра¬ції поліморфних варіантів генів CYP2C9, CYP4F2, VКORC1 варіює в різних географічних регіонах, що обґрунтовує доцільність визначення цих генотипів для кожної популяції. Висновки. Перспективною є імплементація фармакогенетичного тестування для підбору дози варфарину, враховуючи поліморфізм генів, що впливають на його метаболізм. Цель работы – установить частоту распространения аллельных вариантов генов VKORC1, CYP2C9 и CYP4F2 среди жителей Запорожской области. Материалы и методы. Обследовали 94 человека в возрасте 56 (47; 62) лет (23 мужчины, 71 женщина), которые проходили профилактический осмотр в диагностическом центре «Здоровье» на базе ННМЦ «Университетская клиника» Запорожского го¬сударственного медицинского университета. Методом полимеразной цепной реакции исследован полиморфизм генов CYP2C9, CYP4F2, VKORC1. Результаты. Установлено, что у жителей области частота обнаружения генотипов по полиморфным вариантам гена CYP2C9*2 составляет: C/C – 80,9 %, C/T – 19,1 %, T/T – не обнаружен; гена CYP2C9*3: A/A –89,0 %, A/C – 11,0 %, C/C – не обнаружен; гена CYP4F2: C/C – 50,0 %, C/T – 40,4 %, T/T – 9,6 %; гена VКORC1: G/G – 40,4 %, G/A – 49,0 %, A/A – 10,6 %. Отмечено, что частота регистрации полиморфных вариантов генов CYP2C9, CYP4F2, VКORC1 варьирует в различных географических регионах, что обосновывает целесообразность определения этих генотипов для каждой популяции. Выводы. Перспективна имплементация фармакогенетического тестирования для подбора дозы варфарина с учетом полимор¬физма генов, влияющих на его метаболизм Objective – to determine the allele frequency of VKORC1, CYP2C9 and CYP4F2 genes in Zaporizhzhia region population. Materials and methods. We investigated 94 individuals at the age of 56 (47; 62) years (men – 23, women – 71) who underwent preventive examination at the “Health” Diagnostic Center based on the ESMC “University Clinic” of the Zaporizhzhya State Medical University. To investigate the polymorphism of CYP2C9, CYP4F2, VKORC1 genes the polymorphic chain reaction method was used. Results. It was established that in Zaporizhzhia region population, the frequency of detection of CYP2C9*2 polymorphic variants is: C/C – 80.9 %, C/T – 19.1 %, T/T – not observed; CYP2C9*3: A/A – 89.0 %, A/C – 11.0 %, C/C – not observed; CYP4F2: C/C – 50.0 %, C/T – 40.4 %, T/T – 9.6 %; VKORC: 1 G/G – 40.4 %, G/A – 49.0 %, A/A – 10.6 %. It was discovered that the frequency of registration of polymorphic variants of genes CYP2C9, CYP4F2, VKORC1 varies in different geographic regions, that justifies the expediency of determining these genotypes for each population. Conclusions. The implementation of pharmacogenetic testing based on the polymorphism of genes that affect warfarin metabolism for the warfarine dose titration is perspective.