Влияние генотипов NFATC1 и NFATC4 на самооценку качества жизни у подростков 16–18 лет с первичной артериальной гипертензией

Abstract

Резюме. Актуальность. Исследования, направленные на фенотипирование вариаций генов NFATC, могут быть перспективными для изучения патогенеза и клинических проявлений артериальной гипертензии (АГ) у молодых лиц. Цель исследования: определение влияния вариабельности генов NFATC1 и NFATC4 на оценки качества жизни (КЖ) в соответствии с анкетой SF-36 у подростков с первичной АГ. Материалы и методы. Объект исследования — 84 подростка 16–18 лет, студенты медицинского университета. В начале исследования и через 2 года, по достижении молодыми людьми возраста 18 лет, всем обследованным проводилось анкетирование с использованием опросника SF-36. В плане клинического исследования использовали офисные измерения артериального давления (АД), суточный мониторинг АД (аппарат CardioTens), инструментально-лабораторное тестирование с целью исключения симптоматической АГ, молекулярно-генетическое определение экспрессии генов NFATC1 и NFATC4 и частоты встречаемости их однонуклеотидных полиморфизмов rs7240256, rs11665469, rs754505, rs2229309. Результаты. Исследование выявило повышенную экспрессию названных генов, которые в 3 и 17 раз соответственно превышали референтные уровни. Генотип ТТ rs11665469 гена NFATC1 был ассоциирован с самыми низкими оценками КЖ жизни у больных АГ, которые составили лишь 75 % от идеального уровня, за счет неудовлетворенности больных общим состоянием своего здоровья; уровнем ролевого функционирования, обусловленным физическим состоянием; уровнем социального функционирования; наличием боли; жизненной активностью и психическим здоровьем. Выводы. Установлена ассоциация генотипа ТТ rs11665469 NFATC1 с низкой самооценкой КЖ его носителей. Впервые полученные данные свидетельствуют о том, что генотипы rs11665469 NFATC1 влияют на самочувствие больных молодого возраста с АГ и поэтому, возможно, принимают участие в формировании патогенеза АГ. Резюме. Актуальність. Дослідження, спрямовані на фенотипування варіацій генів NFATC, можуть бути перспективними для вивчення патогенезу і клінічних проявів артеріальної гіпертензії (АГ) у молодих осіб. Мета дослідження: визначення впливу варіабельності генів NFATC1 і NFATC4 на оцінки якості життя (ЯЖ) відповідно до анкети SF-36 у підлітків з первинною АГ. Матеріали та методи. Об’єкт дослідження — 84 підлітки 16–18 років, студенти медичного університету. На початку дослідження і через 2 роки, по досягненню молодими людьми віку 18 років, проводилося анкетування з використанням опитувальника SF-36. У плані клінічного обстеження використовували офісні вимірювання артеріального тиску (АТ), добовий моніторинг АТ (апарат CardioTens), інструментально-лабораторне тестування з метою виключення симптоматичної АГ, молекулярно-генетичне дослідження експресії генів NFATC1 і NFATC4 і частоти виникнення їх однонуклеотидних поліморфізмів rs7240256, rs11665469, rs754505, rs2229309. Результати. Дослідження виявило підвищену експресію названих генів, яка в 3 і 17 разів відповідно перевищувала референтні рівні. Генотип ТТ rs11665469 гена NFATC1 був асоційований з найнижчими оцінками ЯЖ життя у хворих АГ, які становили лише 75 % від ідеального рівня, за рахунок незадоволеності хворих загальним станом свого здоров’я; рівнем рольового функціонування, обумовленого фізичним станом; рівнем соціального функціонування; наявністю болю; рівнями життєвої активності та психічного здоров’я. Висновки. Встановлено асоціацію генотипу ТТ rs11665469 NFATC1 з низькою самооцінкою ЯЖ його носіїв. Вперше отримані дані свідчать про те, що генотипи rs11665469 NFATC1 впливають на самопочуття хворих молодого віку з АГ і, можливо, беруть участь у формуванні патогенезу АГ. Abstract. Background. Studies aimed at phenotyping of the NFATC gene variations may be promising for further understanding of the pathogenesis and clinical manifestations of arterial hypertension in young people. The aim of the study was to determine the effect of the NFATC1 and NFATC4 gene variability on the quality of life (QoL) assessments according to the Short Form-36 (SF-36) questionnaire in adolescents with primary hypertension. Materials and methods. The object of the study — 84 adolescents aged 16–18 years, students of the medical university. All of them were questioned twice, at the age of 16 and 18 years, using the SF-36 questionnaire. Clinical investigations: the office blood pressure measurements, 24-hour blood pressure monitoring, laboratory and instrumental data aimed to exclude symptomatic hypertension. Also, the frequency of the NFATC1 and NFATC4 genes single nucleotide polymorphisms rs7240256, rs11665469, rs754505, rs2229309 and gene expression were evaluated. Results. The study has shown an increased expression of these genes which was 3 and 17 times higher than the reference levels. The TT genotype rs11665469 of NFATC1 gene was associated with the lowest QoL scores in hypertensive patients, which amounted to only 75 % of the ideal level, due to dissatisfaction of patients with their general health status, vitality and mental health; role functioning conditioned by the physical state, social functioning and bodily pain. Conclusions. The correlation was established between low QoL self-assessments in carriers of the genotype TT rs11665469 NFATC1 in hypertensive adolescents. The data obtained for the first time testifies that in adolescents, the rs11665469 NFATC1 genotypes influence the self-assessments of general condition. So, this phenomenon can be involved in the pathogenesis of hypertension in children.